Luca frequenta il nido, cammina regolarmente, gioca con i suoi coetanei, fa insomma tutto quello che fanno i bimbi della sua età. E’ nato nella sala parto del Policlinico Umberto I, a Roma, dove la sua famiglia vive, ma molto probabilmente se fosse nato in un’altra città la sua vita sarebbe molto diversa e molto più complicata. Già perché proprio nei giorni del fiocco azzurro, l’ospedale aveva promosso un test di prevenzione con screening neonatale per la SMA. L’esame purtroppo certifica che Luca è affetto da atrofia muscolare spinale, una malattia neuromuscolare rara, che compromette progressivamente la capacità motoria. Barbara e Andrea, i genitori, sono sconvolti e preoccupati, ma fin da subito vengono rassicurati dai medici, perché grazie ai progressi compiuti dalla ricerca scientifica, per questa malattia esiste una terapia che può permettere al loro figlio di crescere come tutti gli altri bambini. Così Luca, ad appena 16 giorni di vita, può ricevere una terapia grazie alla quale oggi è totalmente asintomatico e sta procedendo con la normale crescita dei suoi coetanei.

Il piccolo Luca è affetto da SMA

Barbara con Luca

“La terapia  – spiega Barbara – viene somministrata in regime ospedaliero presso il Centro Nemo, sotto la guida del professor Eugenio Mercuri. Ora lui è piccolo, non ne ha consapevolezza, ma dovrà farla a vita… Dentro di me c’è sempre un’ombra di preoccupazione: essendo una biologa, però, confido in ulteriori progressi della ricerca. Chiedo solo di vedere Luca crescere felice”. All’epoca, Lazio e Toscana erano le uniche due regioni pilota ad adottare uno specifico screening neonatale allargato all’atrofia muscolare spinale. Solo la diagnosi precocissima e i progressi della medicina permettono ai bimbi affetti da SMA di continuare a vivere serenamente e normalmente.

Elisa convive con la sindrome di Williams

Elisa oggi ha 28 anni ed è affetta dalla sindrome di Williams, una rara malattia genetica che si manifesta già dalla nascita o dalla prima infanzia con diverse caratteristiche tra le quali cardiopatie congenite, difetti dei vasi sanguigni e un aspetto particolare del volto. I bambini colpiti manifestano scarso accrescimento, difficoltà nella coordinazione dei movimenti e disabilità cognitive di grado molto variabile. Nonostante la gravità della diagnosi, i genitori Paolo e Francesca non si sono mai persi d’animo e hanno improntato i loro comportamenti e tutta la loro vita sotto il motto “Perché no?”. In sostanza, sin da subito hanno deciso di non soffermarsi su quello che la malattia avrebbe tolto ad Elisa, ma su quello che Elisa avrebbe potuto fare nonostante la malattia.

Due sono le grandi passioni della giovane: la musica e i viaggi. Ha imparato a suonare il pianoforte ad orecchio: “All’età di 10 anni – spiega il papà – abbiamo trovato Paola, una maestra di piano disponibile a darle lezioni. Dopo tre incontri, già suonava qualche brano semplice…”. Al Conservatorio Nicolini di Piacenza. Elisa impara a leggere lo spartito. Il canto e la passione per la musica la portano fino in Corea dove partecipa al Festival Music di Pyeongchang, un evento di musica e disabilità organizzato da Special Olympics a cui partecipano 100 ragazzi coreani e 30 da tutto il mondo. Elisa era stata scelta per rappresentare l’Italia. Un’esperienza che unisce il canto ad un’altra forte passione: viaggiare. La malattia, infatti, la rende predisposta anche all’apprendimento delle lingue. Questa sua capacità le ha permesso di viaggiare molto: più volte in Europa con i Camp organizzati dall’associazione, fino all’America dove è andata, da sola, con un servizio di accompagnamento, per raggiungere suo fratello Filippo, a cui è molto legata.

Due storie diverse, certo, ma unite da un comune denominatore: le malattie rare. La cui Giornata Mondiale è stata celebrata lo scorso 29 febbraio: un giorno raro (perché arriva ogni 4 anni) per patologie tutt’altro che consuete che, comunque, in Europa colpiscono quasi una persona ogni 2mila. In Italia ci sono circa 3 milioni di donne e uomini che convivono con una malattia considerata rara, che viene così definita quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, carico assistenziale. Il 25 per cento di coloro che ne soffrono è costretto ad aspettare dai 5 fino ai 30 anni per ricevere la conferma di una diagnosi specifica, 1 su 3 deve spostarsi in un’altra Regione per riuscire ad ottenerla. Spesso i diritti di queste persone non sono garantiti: la possibilità di ricevere adeguate cure socio-sanitarie a casa, l’assenza di sostegni economici e tutele giuridiche per i loro “caregiver” (prestatori di cura), l’inadeguata inclusione lavorativa e scolastica.

Ma va data soprattutto voce a chi tutto l’anno, e non solo nel giorno più raro di tutti, è al fianco delle famiglie che convivono con situazioni del genere. Sono le Associazioni di pazienti che si impegnano attivamente per prendersi cura e farsi carico degli interessi delle persone a cui è stata diagnosticata una patologia così grave. Il compito delle associazioni di pazienti è proprio quello di rendere visibile l’invisibile, facendo sì che l’opinione pubblica sia sempre attenta alle necessità delle persone con malattia rara e delle loro famiglie, rappresentarle e tutelarle. “Il supporto – spiega Sauro Filippeschi, presidente dell’associazione Cornelia De Lange – è prezioso in ogni fase evolutiva di una patologia rara. L’associazione viene scoperta dopo la diagnosi e diventa il luogo dove trovare conforto, il posto in cui conoscere persone che hanno vissuto le stesse esperienze e che sanno cosa provi. Spesso i nostri ragazzi vogliono provare a staccarsi dal nucleo familiare, soprattutto quando i genitori diventano anziani. Non tutte le famiglie sono pronte a questo passo, temono sempre che l’accudimento del proprio figlio in strutture specializzate non sarà mai come quello in casa. Ma grazie al confronto con genitori che già ci sono passati, riescono a metabolizzare questo importante cambiamento e ad accettarlo”. In sintesi, solo con la condivisione dei problemi, delle vittorie e anche delle sconfitte più atroci si possono fare passi avanti dal punto di vista sociale, istituzionale e scientifico.

Buona domenica.