Il DNA (acido deossiribonucleico) è formato da due filamenti disposti a spirale a formare una doppia elica.  È composto da quattro elementi fondamentali chiamati basi nucleotidiche: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) e Timina (T). Grazie a queste 4 lettere è possibile codificare tutte le informazioni necessarie al funzionamento delle nostre cellule e allo sviluppo del nostro corpo. Nel DNA ciascun filamento è costituito dalla successione delle 4 lettere che compongono il codice genetico e si appaia al filamento complementare della doppia elica grazie al riconoscimento specifico delle basi: l’adenina e la timina si legano tra loro, mentre la guanina riconosce e lega la citosina .L’ossatura della doppia elica è formata dalla sequenza di zuccheri-fosfato che hanno una funzione strutturale, mentre le basi sono rivolte all’interno. Nel genoma umano le quattro lettere (A, T, C, G) si succedono per ben 3,2 miliardi di volte. A ogni tripletta di nucleotidi corrisponde una determinata informazione per la sintesi delle proteine, i macchinari che eseguono tutte le funzioni fondamentali delle cellule. Se una di queste lettere cambia, subisce cioè una mutazione, l’informazione genetica può risultare alterata e le proteine potrebbero non venire più prodotte in modo funzionale causando lo sviluppo di una malattia genetica.Un esempio di questo fenomeno è la talassemia, causata proprio dalla mutazione in una base del DNA, che conduce alla formazione di un’emoglobina, la molecola che trasporta l’ossigeno, non funzionale. Se il DNA si potesse srotolare, ogni cellula ne conterrebbe più di un metro, ma allo stesso tempo la doppia elica è così sottile ed avvolta su se stessa da occupare un volume microscopico.Nelle cellule eucariote, il DNA si trova nel nucleo delle cellule e nei mitocondri. La doppia elica si organizza a formare delle strutture compatte e superspiralizzate, chiamate cromosomi. Senza questa conformazione sarebbe infatti impossibile che una molecola così lunga possa stare nelle cellule.Il numero e la morfologia dei cromosomi sono caratteristici di ciascuna specie. Nell’uomo, nelle cellule somatiche, ci sono 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46, suddivisi in 44 autosomi e 2 cromosomi del sesso. Mentre gli autosomi sono uguali nel maschio e nella femmina, i 2 cromosomi del sesso sono diversi: XX nella femmina e XY nel maschio. Nei gameti (oociti e spermatozoi) i cromosomi sono esattamente la metà: 23 in totale, divisi in 22 autosomi e un cromosoma X o un Y, a seconda che l’individuo sia una femmina o un maschio.Il filamento di DNA è talmente sottile da risultare invisibile anche al microscopio (volendo lo si può mettere in evidenza solo con potentissimi microscopi elettronici). Il DNA ha la capacità di fungere da stampo per replicare se stesso: ognuno dei filamenti della doppia elica infatti è complementare all’altro, come una foto e il proprio negativo. Quando una cellula si duplica, i due filamenti della doppia elica si separano e ognuno fa da stampo per la sintesi di un filamento complementare. Alla fine del processo, avremo così due molecole di DNA, identiche fra loro.Tutte le cellule di uno stesso individuo contengono lo stesso DNA. Tuttavia, il genoma varia tra individui diversi, ma solo dell’uno per mille, e questa differenza è sufficiente per riflettersi nella variabilità che si osserva non solo tra le persone, ma anche tra i gruppi etnici.